SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, którą charakteryzuje stopniowy zanik mięśni. Może dotyczyć starszych dzieci lub ujawnić się dopiero w wieku dorosłym, ale zdarza się też, że dotyka noworodków. Jednak w tym przypadku, mimo tragizmu diagnozy, istnieje iskra nadziei, bowiem jest lek, którego już jedna dawka, podana w odpowiednim momencie życia dziecka (mały pacjent nie powinien ważyć więcej niż 13,5 kg, więc oznacza to, że aby zastosować terapię genową, konieczna jest wczesna diagnostyka), pozwala na dalszy rozwój i normalne funkcjonowanie dziecka.
Jeśli lek nie zostanie podany, choroba będzie się rozwijała, a rodzice będą zmuszeni bezsilnie patrzyć, jak u ich dziecka powoli przestają działać kolejne mięśnie, aż do całkowitej utraty samodzielnej możliwości poruszania się. Problemem jest jednak zaporowa cena leku, wynosząca ok. 9 milionów złotych. Jest to kwota zdecydowanie przekraczające możliwości finansowe przeciętnej polskiej rodziny i bardzo trudna do zebrania w krótkim czasie – a czas ma tu kluczowe znaczenie. Dlatego rodzice chorych dzieci starali się, aby lek był refundowany, zwłaszcza, że w wielu krajach europejskich – np. we Włoszech, Irlandii, w Niemczech, w Czechach czy na Słowacji państwo refunduje lek.
14 października okazało się, że w Polsce nie ma na to szans. „Wiceminister Zdrowia Maciej Miłkowski poinformował o zakończeniu negocjacji refundacyjnych terapii genowej Zolgensma z wynikiem negatywnym. Jest to druzgocząca wiadomość dla polskiej społeczności SMA. Apelujemy o kontynuację rozmów” – napisała Fundacja SMA. Fiasko negocjacji jest argumentowane… wysoką ceną leku. I choć trudno się nie zgodzić, że jest to suma niebagatelna, to jednak przy innych wydatkach polskich władz wydaje się mało znacząca. Tymczasem rodzicom chorych dzieci pozostaje pokładać nadzieję w dobroci i szczodrości obcych ludzi, bo na swój kraj liczyć nie mogą.
JLS
